基本信息

家系特点：父亲为先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)患者，其COL2A1基因外显子22位置存在c.1510G-A,p.G504S突变;母亲正常;先证者为男方父亲，为SEDC患者，男方母亲正常。寻求PGD助孕。

检测父母双亲、先证者2个，胚胎8个。

脊柱骨骺发育不全的检测方法

三代试管婴儿S-PGD——三重防护